-
1 болезнь Шейе
1) Medicine: Hurler disease, lipochondrodystrophy, Pfaundler-Hurler syndrome, type IH mucopolysaccharidosis, mucopolysaccharidosis type I, alpha-L-iduronidase deficiency, Hurler-Scheie syndrome, IDUA deficiency, mucopolysaccharidosis I, Scheie syndrome, Pfaundler-Hurler disease, Hurler's disease2) Genetics: Hurler syndrome, Scheie disease, gargoilism -
2 гаргоилизм
гаргоилизм
синдром Гурлер
болезнь Шейе
мукополисахаридоз I
НЗЧ, обусловленное дефиицтом фермента -идуронидазы и проявляющееся в своеобразных чертах лица (голова увеличена по типу долихоцефалии), кифозе нижних отделов позвоночника, пупочной грыже, прогрессирующей умственной отсталости и др.; наследуется по аутосомно-рецессивному типу, ген IDUA локализован на участке p16 хромосомы 4.
[Арефьев В.А., Лисовенко Л.А. Англо-русский толковый словарь генетических терминов 1995 407с.]Тематики
Синонимы
EN
Русско-английский словарь нормативно-технической терминологии > гаргоилизм
См. также в других словарях:
болезнь Шейе — болезнь Шейе. См. мукополисахаридоз I. (Источник: «Англо русский толковый словарь генетических терминов». Арефьев В.А., Лисовенко Л.А., Москва: Изд во ВНИРО, 1995 г.) … Молекулярная биология и генетика. Толковый словарь.
Шейе болезнь — (Н. G. Scheie, род. в 1909 г., амер. офтальмолог) см. Мукополисахаридоз V типа … Большой медицинский словарь
Мукополисахаридо́зы — (мукополисахариды + ōsis) группа наследственных болезней соединительной ткани, обусловленных нарушением обмена гликозаминогликанов (кислых мукополисахаридов) в результате генетически обусловленной неполноценности ферментов, участвующих в их… … Медицинская энциклопедия
Мезенхимальные дистрофии — (стромально сосудистые дистрофии) нарушения метаболизма, развивающиеся в строме органов. Содержание 1 Классификация 2 Мезенхимальные липодистрофии … Википедия
Мукополисахаридо́з — (mucopolysaccharidosis, мукополисахариды + оз) общее название наследственных болезней, обусловленных нарушением обмена мукополисахаридов с накоплением их в органах и тканях и повышенным выделением с мочой. Мукополисахаридоз I типа (син.: Гурлер… … Медицинская энциклопедия
гаргоилизм — синдром Гурлер болезнь Шейе мукополисахаридоз I НЗЧ, обусловленное дефиицтом фермента идуронидазы и проявляющееся в своеобразных чертах лица (голова увеличена по типу долихоцефалии), кифозе нижних отделов позвоночника, пупочной грыже,… … Справочник технического переводчика
мукополисахаридоз V типа — (син.: Гурлер синдром поздний, Шейе болезнь, Шейе синдром) М., обусловленный дефектом L идуронидазы и характеризующийся умеренно выраженной деформацией скелета, помутнением роговицы: наследуется по аутосомно рецессивному типу … Большой медицинский словарь
гамодим — * гамадзім * hamodeme группа особей одного вида, часть из которых по типу размножения занимает в пространстве и во времени пограничное положение, но может спариваться со всеми остальными особями данного дима. Гамон * гамон * gamone любой… … Генетика. Энциклопедический словарь
мукополисахаридоз I — gargoilism, Hurler syndrome, Scheie disease гаргоилизм, синдром Гурлер, болезнь Шейе, мукополисахаридоз I. НЗЧ, обусловленное дефиицтом фермента α идуронидазы и проявляющееся в своеобразных чертах лица (голова увеличена по типу долихоцефалии),… … Молекулярная биология и генетика. Толковый словарь.
МКБ-10: Класс IV — Список классов Международной классификации болезней 10 го пересмотра Класс I. Некоторые инфекционные и паразитарные болезни Класс II. Новообразования Класс III. Болезни крови, кроветворных органов и отдельные нарушения, вовлекающие иммунный… … Википедия
МКБ-10: Класс E — Список классов Международной классификации болезней 10 го пересмотра Класс I. Некоторые инфекционные и паразитарные болезни Класс II. Новообразования Класс III. Болезни крови, кроветворных органов и отдельные нарушения, вовлекающие иммунный… … Википедия